Μελέτες ενσωματώνουν γενετικά δεδομένα για τη διερεύνηση της κατάθλιψης μετά τον τοκετό, του άσθματος και των καρδιαγγειακών παθήσεων
CUPERTINO, Καλιφόρνια - 21 Μαρτίου 2016 - Η Apple ανακοίνωσε τις τελευταίες εξελίξεις στο περιβάλλον λογισμικού ανοιχτού κώδικα ResearchKit, το οποίο επιτρέπει στις εφαρμογές iPhone να συλλέγουν γενετικά δεδομένα και να εκτελούν μια σειρά από ιατρικές εξετάσεις που συνήθως γίνονται στο γραφείο. Οι ιατρικοί ερευνητές αγκαλιάζουν αυτές τις νέες δυνατότητες για την ανάπτυξη συγκεκριμένων μελετών για ασθένειες και καταστάσεις που επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, συλλέγοντας πιο συγκεκριμένα δεδομένα από τους συμμετέχοντες.
«Η υποδοχή που είχε το ResearchKit ήταν φανταστική. Σχεδόν μια νύχτα, πολλές μελέτες του ResearchKit έχουν γίνει οι μεγαλύτερες στην ιστορία και οι ερευνητές αποκτούν ιδέες και ανακαλύψεις που προηγουμένως ήταν αδιανόητες », δήλωσε ο Jeff Williams, COO της Apple. «Οι ιατρικοί ερευνητές σε όλο τον κόσμο συνεχίζουν να χρησιμοποιούν το iPhone για να προωθήσουν τη γνώση περί σύνθετων ασθενειών. Επιπλέον, χάρη στη συνεχή συνεργασία της κοινότητας ανοιχτού κώδικα, οι δυνατότητες του iPhone στην ιατρική έρευνα είναι ατελείωτες. "
Το ResearchKit μετατρέπει το iPhone σε ένα ισχυρό εργαλείο κλινικής έρευνας που βοηθά τους κλινικούς γιατρούς, τους επιστήμονες και άλλους ερευνητές να συλλέγουν πιο τακτικά και με ακρίβεια δεδομένα από συμμετέχοντες από οπουδήποτε στον κόσμο χρησιμοποιώντας εφαρμογές στο iPhone. Τα άτομα που συμμετέχουν σε αυτές τις ιατρικές μελέτες βάσει εφαρμογών μπορούν να συνεισφέρουν πιο εύκολα από ποτέ, δίνοντας τη συγκατάθεσή τους μέσω μιας διαδραστικής διαδικασίας και ολοκληρώνοντας άνετα τις εργασίες και τα ερωτηματολόγια, και μπορούν επίσης να επιλέξουν πώς θέλουν να κοινοποιήσουν τα δεδομένα τους.
Επειδή το ResearchKit είναι ένα περιβάλλον ανοιχτού κώδικα, κάθε προγραμματιστής μπορεί να σχεδιάσει μια ερευνητική μελέτη για το iPhone. Μπορείτε επίσης να αξιοποιήσετε τον υπάρχοντα κώδικα λογισμικού και να μοιραστείτε τις εργασίες σας με την κοινότητα για να βοηθήσετε άλλους ερευνητές να αξιοποιήσουν περισσότερο το περιβάλλον λογισμικού. Με τη νέα ενότητα ανοιχτού κώδικα που μόλις κυκλοφόρησε από το 23andMe, οι ερευνητές μπορούν να ενσωματώσουν γενετικά δεδομένα στις μελέτες τους με απλό και φθηνό τρόπο. Αυτή η ενότητα επιτρέπει στους συμμετέχοντες στη μελέτη να παρέχουν εύκολα τα γενετικά τους δεδομένα. Αυτοί οι ερευνητές συνεργάζονται επίσης με τις εθνικές υπηρεσίες ψυχικής υγείας για να παρέχουν κιτ δειγματοληψίας σάλιο σε συμμετέχοντες που έχουν ορισμένα αποτελέσματα στα ερωτηματολόγια.
"Υπάρχουν ακόμα πολλά που πρέπει να γνωρίζουμε για την κατάθλιψη μετά τον τοκετό και το DNA μπορεί να είναι το κλειδί για την καλύτερη κατανόηση γιατί ορισμένες γυναίκες έχουν συμπτώματα και άλλες όχι", δήλωσε η Samantha Meltzer-Brody, MD, MD και διευθυντής του Προγράμματος Περιγεννητικής Ψυχιατρικής. του Κέντρου UNC για τις Διαταραχές της Διάθεσης των Γυναικών. "Χάρη στο ResearchKit και την ικανότητα εισαγωγής γενετικών δεδομένων, θα είμαστε σε θέση να συνεργαστούμε με μια μεγάλη ποικιλία γυναικών με κατάθλιψη μετά τον τοκετό γεωγραφικά και δημογραφικά και να αναλύσουμε τη γονιδιωματική υπογραφή της κατάθλιψης μετά τον τοκετό για να βρούμε πιο αποτελεσματικές θεραπείες."
"Η συλλογή αυτού του τύπου πληροφοριών θα βοηθήσει τους ερευνητές να προσδιορίσουν τους γονιδιωματικούς δείκτες για συγκεκριμένες ασθένειες και καταστάσεις", δήλωσε ο Δρ Eric Schadt, Jean C. και James W. Crystal καθηγητής Γονιδιωματικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Icahn στο Όρος Σινά, και διευθυντής και ιδρυτής του Ινστιτούτου Icahn για τη γονιδιωματική και τη βιολογία Mutiscale. «Στην περίπτωση του άσθματος, για παράδειγμα, το ResearchKit μας επιτρέπει να μελετήσουμε τους ασθενείς πιο διεξοδικά από ποτέ. Επιπλέον, χάρη στον μεγάλο όγκο δεδομένων που μπορούμε να συλλέξουμε με το iPhone, ανακαλύπτουμε την επίδραση στην ασθένεια παραγόντων όπως το περιβάλλον, η γεωγραφική και η γενετική, καθώς και η απόκρισή της στη θεραπεία ».
Μελέτες ResearchKit που ενσωματώνουν γενετικά δεδομένα:
- Μετά τον τοκετό κατάθλιψη: Το PPD ACT είναι μια νέα μελέτη που βασίζεται σε εφαρμογές που θα χρησιμοποιήσει γενετικούς ελέγχους για να κατανοήσει καλύτερα γιατί ορισμένες γυναίκες υποφέρουν από κατάθλιψη μετά τον τοκετό, αναλύοντας τη γενετική σύνθεση αυτών που επηρεάζονται. Η μελέτη, με επικεφαλής τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας και το διεθνές «Postpartum Depression: Action Προς Αιτίες και Θεραπεία της Κοινοπραξίας», θα παράσχει στους συμμετέχοντες κιτ δειγμάτων σάλιου που παρέχονται από εθνικές υπηρεσίες ψυχικής υγείας.
- Καρδιαγγειακές παθήσεις: Αναπτύχθηκε από την Stanford Medicine, η εφαρμογή MyHeart Counts θα χρησιμοποιήσει γενετικά δεδομένα από πελάτες 23andMe για να προσδιορίσει την προδιάθεση για καρδιακές παθήσεις και τη σχέση μεταξύ σωματικής δραστηριότητας και τρόπου ζωής των συμμετεχόντων και της καρδιαγγειακής τους υγείας. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η μελέτη αυτών των σχέσεων σε μεγάλη κλίμακα θα τους επιτρέψει να κατανοήσουν καλύτερα πώς να φροντίζουν την υγεία της καρδιάς.
- Άσθμα: Σχεδιασμένο για να παρακολουθεί τα πρότυπα συμπτωμάτων ενός ατόμου και να εντοπίζει πιθανές αιτίες αυτών των συμπτωμάτων, η εφαρμογή Asthma Health θα χρησιμοποιεί γενετικά δεδομένα από πελάτες 23andMe, βοηθώντας τους ερευνητές να ανακαλύψουν καλύτερους τρόπους εξατομίκευσης της θεραπείας του άσθματος. Το Asthma Health έχει σχεδιαστεί από την Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai και το LifeMap Solutions.
Οι ερευνητές συνεχίζουν να προσαρμόζουν το ResearchKit και να συνεισφέρουν στο περιβάλλον λογισμικού με νέες ενότητες που φέρνουν τις δοκιμές ιατρικών γραφείων πιο κοντά στις εφαρμογές iPhone. Μεταξύ των πιο σημαντικών συνεισφορών είναι η μελέτη της τονικής ηχομετρίας, η μέτρηση του χρόνου αντίδρασης που παρέχει ένα γνωστό ερέθισμα σε μια γνωστή αντίδραση, η αξιολόγηση της ταχύτητας της επεξεργασίας πληροφοριών και της μνήμης εργασίας, η χρήση μαθηματικών παιχνιδιών των Πύργων του Ανόι σε γνωστικές σπουδές και λήψη τεστ χρονισμού.
Οι μελέτες ResearchKit συνεχίζουν να επεκτείνονται σε όλο τον κόσμο. Είναι ήδη διαθέσιμα στη Γερμανία, την Αυστραλία, την Αυστρία, την Κίνα, τις Ηνωμένες Πολιτείες, το Χονγκ Κονγκ, την Ιρλανδία, την Ιαπωνία, τις Κάτω Χώρες, το Ηνωμένο Βασίλειο και την Ελβετία. Οι εφαρμογές ResearchKit είναι διαθέσιμες στο App Store για iPhone 5 και μεταγενέστερη έκδοση και για την τελευταία γενιά του iPod touch.
