Các nghiên cứu kết hợp dữ liệu di truyền để điều tra trầm cảm sau sinh, hen suyễn và bệnh tim mạch
CUPERTINO, California — Ngày 21 tháng 2016 năm XNUMX— Apple đã công bố những tiến bộ mới nhất trong môi trường phần mềm nguồn mở ResearchKit, cho phép bạn sử dụng các ứng dụng iPhone để thu thập dữ liệu di truyền và thực hiện một loạt các xét nghiệm y tế thường được thực hiện trong văn phòng vật lý. Các nhà nghiên cứu y tế đang nắm lấy những khả năng mới này để phát triển các nghiên cứu cụ thể về các bệnh và tình trạng ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới, thu thập dữ liệu cụ thể hơn từ những người tham gia.
“Sự đón nhận mà ResearchKit đã có thật tuyệt vời. Nhiều nghiên cứu của ResearchKit đã trở thành nghiên cứu lớn nhất trong lịch sử hầu như chỉ sau một đêm và các nhà nghiên cứu đang có được những hiểu biết và khám phá mà trước đây không thể tưởng tượng được, ”Jeff Williams, COO của Apple cho biết. “Các nhà nghiên cứu y tế trên khắp thế giới tiếp tục sử dụng iPhone để nâng cao kiến thức về các căn bệnh phức tạp. Ngoài ra, nhờ sự cộng tác thường xuyên của cộng đồng mã nguồn mở, khả năng của iPhone trong nghiên cứu y học là vô tận.
ResearchKit biến iPhone thành một công cụ nghiên cứu lâm sàng mạnh mẽ giúp các bác sĩ lâm sàng, nhà khoa học và các nhà nghiên cứu khác thu thập dữ liệu thường xuyên và chính xác hơn từ những người tham gia từ mọi nơi trên thế giới bằng ứng dụng trên iPhone. Những người tham gia vào các nghiên cứu y tế dựa trên ứng dụng này có thể đóng góp dễ dàng hơn bao giờ hết bằng cách đồng ý thông qua một quá trình tương tác và hoàn thành các nhiệm vụ và bảng câu hỏi một cách thoải mái, đồng thời cũng có thể chọn cách họ muốn chia sẻ dữ liệu của mình.
Bởi vì ResearchKit là một môi trường mã nguồn mở, bất kỳ nhà phát triển nào cũng có thể thiết kế một nghiên cứu cho iPhone. Bạn cũng có thể tận dụng mã phần mềm hiện có và chia sẻ nhiệm vụ của mình với cộng đồng để giúp các nhà nghiên cứu khác tận dụng môi trường phần mềm nhiều hơn. Với mô-đun mã nguồn mở mới do 23andMe phát hành, các nhà nghiên cứu có thể kết hợp dữ liệu di truyền vào các nghiên cứu của họ một cách đơn giản và không tốn kém. Mô-đun này cho phép những người tham gia nghiên cứu dễ dàng cung cấp dữ liệu di truyền của họ. Các nhà nghiên cứu này cũng đang hợp tác với các cơ quan sức khỏe tâm thần quốc gia để cung cấp bộ dụng cụ lấy mẫu nước bọt cho những người tham gia có kết quả nhất định trên bảng câu hỏi.
Samantha Meltzer-Brody, MD, MD, và giám đốc Chương trình tâm thần chu sinh của chương trình tâm thần chu sinh cho biết: “Vẫn còn nhiều điều cần biết về chứng trầm cảm sau sinh và DNA có thể là chìa khóa để hiểu rõ hơn tại sao một số phụ nữ có triệu chứng và những người khác thì không. Trung tâm UNC về Rối loạn Tâm trạng Phụ nữ. "Nhờ ResearchKit và khả năng nhập dữ liệu di truyền, chúng tôi sẽ có thể làm việc với nhiều phụ nữ bị trầm cảm sau sinh về mặt địa lý và nhân khẩu học, đồng thời phân tích dấu hiệu gen của trầm cảm sau sinh để tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn."
"Thu thập loại thông tin này sẽ giúp các nhà nghiên cứu xác định các dấu hiệu bộ gen của các bệnh và tình trạng cụ thể", Tiến sĩ Eric Schadt, Jean C. và James W. Crystal Giáo sư về Y học gen tại Trường Y Icahn ở Mount Sinai, đồng thời là giám đốc. và là người sáng lập của Icahn Institute for Genomics và Mutiscale Biology. “Trong trường hợp hen suyễn, chẳng hạn, ResearchKit đang cho phép chúng tôi nghiên cứu bệnh nhân kỹ lưỡng hơn bao giờ hết. Ngoài ra, nhờ vào lượng lớn dữ liệu mà chúng tôi có thể thu thập bằng iPhone, chúng tôi đang phát hiện ra ảnh hưởng đến bệnh tật của các yếu tố như môi trường, địa lý và di truyền, cũng như phản ứng của nó đối với việc điều trị ”.
Nghiên cứu ResearchKit kết hợp dữ liệu di truyền:
- Trầm cảm sau sinh: PPD ACT là một nghiên cứu dựa trên ứng dụng mới sẽ sử dụng xét nghiệm di truyền để hiểu rõ hơn lý do tại sao một số phụ nữ bị trầm cảm sau sinh, bằng cách phân tích cấu tạo gen của những người bị ảnh hưởng. Nghiên cứu do Trường Y Đại học Bắc Carolina và tổ chức quốc tế “Trầm cảm sau sinh: Hành động hướng tới nguyên nhân và điều trị” sẽ cung cấp cho những người tham gia bộ dụng cụ lấy mẫu nước bọt do các cơ quan sức khỏe tâm thần quốc gia cung cấp.
- Bệnh tim mạch: Được phát triển bởi Stanford Medicine, ứng dụng MyHeart Counts sẽ sử dụng dữ liệu di truyền từ khách hàng 23andMe để xác định khuynh hướng mắc bệnh tim và mối quan hệ giữa hoạt động thể chất, lối sống của người tham gia và sức khỏe tim mạch của họ. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng việc nghiên cứu các mối quan hệ này trên quy mô lớn sẽ giúp họ hiểu rõ hơn về cách chăm sóc sức khỏe tim mạch.
- Bệnh hen suyễn: Được thiết kế để theo dõi các dạng triệu chứng của một người và xác định các nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng này, ứng dụng Sức khỏe bệnh hen suyễn sẽ sử dụng dữ liệu di truyền từ khách hàng của 23andMe, giúp các nhà nghiên cứu khám phá những cách tốt hơn để cá nhân hóa điều trị bệnh hen suyễn. Bệnh Suyễn được thiết kế bởi Trường Y Mount Sinai Icahn và Giải pháp Bản đồ Cuộc sống.
Các nhà nghiên cứu tiếp tục điều chỉnh ResearchKit và đóng góp vào môi trường phần mềm với các mô-đun mới giúp việc kiểm tra tại phòng khám của bác sĩ gần hơn với các ứng dụng iPhone. Trong số những đóng góp nổi bật nhất là nghiên cứu về đo thính lực âm sắc, đo thời gian phản ứng cung cấp một kích thích cho một phản ứng đã biết, đánh giá tốc độ xử lý thông tin và trí nhớ làm việc, sử dụng trò chơi toán học của Towers of Hanoi trong nghiên cứu nhận thức và làm bài kiểm tra đi bộ theo thời gian.
Các nghiên cứu của ResearchKit tiếp tục mở rộng trên khắp thế giới. Chúng đã có sẵn ở Đức, Úc, Áo, Trung Quốc, Hoa Kỳ, Hồng Kông, Ireland, Nhật Bản, Hà Lan, Vương quốc Anh và Thụy Sĩ. Ứng dụng ResearchKit có sẵn trong App Store cho iPhone 5 trở lên và cho thế hệ iPod touch mới nhất.
